Programma di Genetica Umana (2003-2004)

Prof.ssa Nicoletta Archidiacono

N.B Si richiede la conoscenza di : Genetica Generale, struttura della cellula e della sua fisiologia, Fisiologia I,

ALBERI GENEALOGICI E LORO INTERPRETAZIONE

MAPPATURA DEL GENOMA UMANO :

mappatura fisica: esempi di clonaggi:

DMD,

Clonaggio del SRY  .

Clonaggio del boundary della regione pseudoautosomica 

mappa genetica: linkage e lod score

ORGANIZZAZIONE ED ESPRESSIONE DEL GENOMA UMANO.

Mutazione e instabilita' del genoma umano. I dupliconi e i disordini genomici 

LE MALATTIE GENETICHE NELL'UOMO

INDIVIDUAZIONE DELLE MUTAZIONI NELLE POPOLAZIONI  

ANOMALIE CROMOSOMICHE:   

EVOLUZIONE  

LA GENETICA DEI TUMORI 

CONSULENZA GENETICA E DIAGNOSI PRENATALE  

Tesine presenti in Internet all'indirizzo

Imprinting

Tumori ematologici

Puo' essere utile per chi non ha sostenuto l'esame di biologia molecolare: Riepilogo di metodiche di biologia molecolare Cap.4-5-6-19

Testo consigliato:

Strachan Tom - Read Andrew P.

Genetica Umana Molecolare II edizione

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