PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA CON LABORATORIO DI MALATTIE GENETICHE
Anno Accademico 2007-2008
FACOLTA’ DI SCIENZE BIOTECNOLOGICHE,
CORSO DI LAUREA IN BIOTECNOLOGIE FARMACEUTICHE E SANITARIE

Parte 1 GENETICA MEDICA
- Introduzione (cap1-2-3-4) (ripetere tutti i concetti critici di Genetica)
- Modelli di ereditarieta  a singolo gene: autosomica dominante, autosomica recessiva, X lilnked recessiva e X-linked dominante.
- Inattivazione del cromosoma X: funzione e meccanismo
- Imprinting genomico: sindrome di Prader-Willi e Angelman
- Anticipazione ed amplificazione di triplette: Corea di Huntington, Distrofia miotonica e sindrome dell'X fragile.
- Serie allelica: esempio del gene RET. - Eterogeneita  genetica: esempio dell'Osteogenesi imperfetta.
- Strumenti in genetica umana: RFLP, STRs, SNPs. Southern, identificazione ASO, DGGE e SSCPs nella ricerca di mutazioni note. Ibridazione in situ. PCR: ricerca ed analisi di SNPs, analisi e sequenziamento di introni ed esoni, tipizzazione di STRs e ARMS. ARMS nell'identificazione di CF. Multiplex nella ricerca di mutazioni. Mappatura fisica e genetica. Mappatura fisica: ibridi somatici; FISH (alta e bassa risoluzione); walking cromosomico. Mappe genetiche: maracatori genetici, costruzione aplotipi; lod score: esempi in autosomica dominante a fase nota e non nota. Linkage disequilibrium e autozigosi. Problemi dell'analisi di llinkage in uomo.
- Identificazione dei locus-malattia in uomo: linkage equilibrium e disequilibrium. Lod-score e definizione delle mappe genetiche in uomo. Mappatura fisica: FISH ed ibridi da radiazione. Clonaggi funzionale e posizionale. Esempi Distrofia muscolare di Duchenne e Fibrosi cistica.
- Principi di citogenetica clinica. Sindrome di Down, klinefelter, Turner, Patau ed Edwards: genesi ed ereditarieta'. Determinazione e differenziamento del sesso. Alterazioni genetiche associate a variazioni del sesso.
- Emoglobinopatie: emoglobine e loro patologie. Malattie genetiche dell'emoglobina.
- Basi molecolari delle malattie genetiche
- Genetica del cancro: Oncogeni, oncosoppressori. Perdita di eterozigosita' ed ibridazione genomica comparativa (CGH). Analisi di Microarray genomici e di espressione.
- Embriologia generale. Genetica dello sviluppo: espressione dei geni dello sviluppo
- Diagnosi prenatale: consulenza genetica. Metodi per la diagnosi prenatale. Test di laboratorio.

Parte 2 LABORATORIO
- Analisi e ricerca di SNPs a carico del gene CFTR

ESAME: orale

- Ogni studente a sorteggio ad inizio anno ricevera' una patologia tra i "casi clinici" del testo e sara' il primo (ma NON unico) argomento in seduta d'esame.

Testi consigliati:

Genetica in Medicina - Thompson & Thompson - Ed. Idelson-Gnocchi

Genetica Molecolare Umana – Strachan & Read – Ed. UTET