Dipartimento
di
Genetica e Microbiologia
- DI.GE.MI. -

Via Amendola 165/A, Bari - Italy -
Universita' di Bari
Tel: +39 080 544 3338 - Fax: +39 080 544 3386


Prof. Nicoletta Archidiacono
Tel:+39 080 544 2482
email: archidiacono@biologia.uniba.it
Attivita' didattica - Attivita' accademica - Finanziamenti - Attivita' di ricerca - Collaborazioni - Pubblicazioni - Capitoli di libri
Curriculum Vitae:

- Nata a Roma il 22/12/1950, si e' laureata con 110/110 e lode in Scienze Biologiche nel 1974 presso l'Istituto di Genetica dell'Universita' di Roma "la Sapienza" , con una tesi sperimentale in Citogenetica, suo primo lavoro pubblicato.
1974 - 1975
Ospite presso l'istituto di Genetica dell'Universita' di Roma come esercitatore-
1975
Titolare di un Assegno Ministeriale di Formazione Didattica e Scientifica presso la Facolta' di Scienze MM.FF.NN. dell'Universita' di Roma Istituto di Genetica.
1977 - 1981
Trasferimento (sempre come Assegnista Ministeriale) presso la Cattedra di Genetica Medica della Facolta' di Medicina e Chirurgia di Trieste.
1981 - 1984
Ricercatrice confermata nel raggruppamento 68 presso la Facolta' di Medicina e Chirurgia della Universita' di Trieste, in servizio presso la Cattedra di Genetica Medica (IRCS "Burlo Garofalo")
1984 - 1986
Congedo straordinario per motivi di studio per 24 mesi presso l'Istituto G.Gaslini di Genova.
1986 - 1993
Trasferimento presso la Facolta' di Medicina e Chirurgia della Universita' di Genova, raggruppamento 68.
1993 - 2001
Trasferimento all' Universita' di Bari in servizio presso l'Istituto di Genetica come Ricercatore confermato del Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
1/11/1998 - 31/11/2001
Professore associato di Genetica (SSD BIO/18) presso la Facolta' di Scienze MM.FF.NN dell'universita' di Bari, in servizio presso l'Istituto di Genetica
1/12/2001- a oggi
Professore Ordinario di Genetica (SSD BIO/18) presso la Facolta' di Scienze MM.FF.NN dell'Universita' di Bari, in servizio presso il Dipartimento di Genetica e Microbiologia
Membro della Societa' Italiana di Genetica Umana e dell'American Society of Human Genetics

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Attivita' Didattica:

1998 - a oggi: membro del Dottorato in "Genetica ed Evoluzione Molecolare" dell'Universita' di Bari.

Anno Accademico 2002-2003:
- Genetica I per il corso di Laurea Triennale Sc. Biosanitarie (materiale didattico),

- Genetica II per il corso di Laurea Triennale Sc. Biosanitarie,
- Genetica II per il corso di Laurea triennale Biologia Cellulare e Molecolare,
- Genetica Umana per il corso di Laurea in Scienze Biologiche (V.O.).
Anno Accademico 2003-2004:
- Genetica II per il corso di Laurea Triennale Sc. Biosanitarie,
- Genetica II per il corso di Laurea triennale Biologia Cellulare e Molecolare (materiale didattico),
- Genetica Umana per il corso di Laurea in Scienze Biologiche (V.O.) (materiale didattico).
Anno Accademico 2004-2005:
- Genetica II per il corso di Laurea Triennale Sc. Biosanitarie (materiale didattico),
- Genetica II per il corso di Laurea triennale Biologia Cellulare e Molecolare (materiale didattico),
- Genetica Umana per il corso di Laurea in Scienze Biologiche (V.O.).

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Attivita' Accademica:

- Membro della commissione didattica per l'istituzione delle lauree triennali e specialistiche
- Membro della commissione paritetica per i corsi di laurea triennale classe12 e specialistica 6S
- Membro nel Nucleo di Autovalutione per le laurea triennale in Scienze Biosanitarie nell'ambito del progetto CampusOne

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Finanziamenti:

Come responsabile:
AIRC 2001             
AIRC 2002            
AIRC 2003            
Telethon 2001                 
Telethon 2002                 
PRIN 2003 

Come componente unita' operativa:
INPRIMAT (UE 2002)
PRIN 2002

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Attivita' di Ricerca:
L'attivita' di ricerca si e' sviluppata nel corso degli anni seguendo il filo conduttore dalla citogenetica, e allargandosi poi alla Genetica delle Cellule Somatiche alla Genetica Umana e negli ultimi 10 anni all'evoluzione . E' possibile suddividire l'attivita' in alcuni filoni che corrispondono approssimativamente ai periodi trascorsi nei diversi laboratori e all'evoluzione nel corso degli anni delle tematiche affrontate.- Citogenetica umana e studi di linkage
Questo settore comprende soprattutto le ricerche condotte all'inizio dell' attivita'.
Studi di linkage, effettuati in Sardegna. Particolarmente significativi sono gli studi condotti sul sito fragile del cromosoma X. Va sottolineato che nel periodo in cui queste ricerche sono state condotte (1983-1985) la sindrome FRMX1 non era ancora ben definita. Il lavoro sul linkage del sito fragile con la G6PD e' stato il primo studio di linkage riportato in letteratura, ed ha dimostrato, per la prima volta, che il sito citogenetico di fragilita' e la mutazione che causa la malattia sono coincidenti in Xq27.3.

Genetica delle cellule somatiche - Genetica Umana
-  L'esperienza nel campo delle colture cellulari e della citogenetica classica ha permesso di iniziare un filone di ricerca imperniato sulla creazione di ibridi somatici uomo-hamster. Tale pannello e' stato sfruttato soprattutto per la mappatura di geni umani, in collaborazione con vari gruppi di ricerca, italiani e stranieri.
- Questo stesso pannello di ibridi somatici (in particolare gli ibridi monocromosomici) e' stato utilizzato come strumento chiave per il clonaggio di sequenze alfoidi cromosoma-specifiche e per lo studio dell'evoluzione del cariotipo (vedi oltre). In questo periodo le esperienze di ricerca si sono svolte presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell' Istituto Gaslini, e l'attivita' si e' rivolta a vari campi della genetica umana.  
Sequenze alfoidi centromeriche
- I risultati in questo campo di ricerca e' in larga misura dipendente dalla creazione (vedi sopra) di un elevato numero di ibridi somatici uomo-hamster, soprattutto quelli monocromosomici. Di particolare interesse si e' rivelata la mappatura comparativa di queste sonde, mediante ibridazione in situ fluorescente, su scimpanze' e gorilla. Lo studio ha preso spunto da alcuni risultati inattesi  nella mappatura comparativa di singole sonde alfoidi. In questo lavoro sistematico che rappresenta l'inizio di un filone di ricerca sull'evoluzione che e' oggi l' interesse principale utilizzando le sonde alfoidi per appurarre se l'omologia fra i cromosomi di primati e l'uomo si estendesse anche alle sequenze centromeriche.

Ricerca attuale
Plasticita' del genoma dei primati

-Questo argomento e' attualmente il principale filone di ricerca. La notevole disponibilita', presso il laboratorio, di sonde molecolari appropriate (painting libraries parziali, sequenze centromeriche, pannelli di BAC e PAC ecc.) ha permesso di poter lavorare in questo campo con risultati estremamente soddisfacenti.
- Documentazione della evoluzione anomala delle sequenze centromeriche. La rilevanza dei risultati e' documentata dal fatto che le conclusioni di questo lavoro sono riportate nel libro "Genetica umana molecolare", di Strachan e Read
- Analisi della plasticita' della regione pericentromerica del cromosoma 10 . Questo lavoro e' un punto fermo di notevole rilevanza nello studio della evoluzione del genoma umano. Il numero di Human Molecular Genetics su cui appare gli ha dedicato un editoriale   oltre che la copertina.
- Attualmente sta lavorando su due fenomeni evolutivi peculiari: il riposizionamento dei centromeri, e le duplicazioni segmentali che sono stati stato oggetto di pubblicazioni con editoriali su riviste ad alto impact factor e ha permesso al gruppo di essere un punto di riferimento nel campo dell'evoluzione del genoma umano.

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Collaborazioni:

-Universita' di Pavia
-Universita' di Bologna
-University of Washington: Department of Genome Science   Seattle USA(E.Eichler)
-Children's Hospital Oakland Research Institute : BACPAC Resources Oakland USA (P.J.de Jong)
-University of Newcastle :The Institute of Human Genetics .The International Centre for Life . Newcastle upon Tyne UK (M.S.Jackson)
-National Cancer Institute:Laboratory of Genomic Diversity Frederick (R.Stanyon)
-Mount Sinai School of Medicine Dept. of Human Genetics, New York USA (P.Warbuton)

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Pubblicazioni in dettaglio quelle degli ultimi 3 anni:

(Per una lista completa e' possibile consultare l'archivio online PUBMED, digitando "Archidiacono N")

2007
-
Albano F, Anelli L, Zagaria A, Archidiacono N, Liso V, Specchia G, Rocchi M: "Home-brew" FISH assay shows higher efficiency than BCR-ABL dual color, dual fusion probe in detecting microdeletions and complex rearrangements associated with t(9;22) in chronic myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet 174:121-126 (2007).
-Cardone MF, Lomiento M, Teti MG, Misceo D, Roberto R, Capozzi O, D'Addabbo P, Ventura M, Rocchi M, Archidiacono N: Evolutionary history of chromosome 11 featuring four distinct centromere repositioning events in Catarrhini. Genomics (2007).
-Roberto R, Capozzi O, Wilson RK, Mardis ER, Lomiento M, Tuzun E, Cheng Z, Mootnick AR, Archidiacono N, Rocchi M, Eichler EE: Molecular refinement of gibbon genome rearrangement. Genome Res 17:249-257 (2007)
-Ventura A, Antonacci F, Cardone MF, Stanyon R, D'Addabbo P, Cellamare A, Sprague LJ, Eichler EE, Archidiacono N, Rocchi M: Evolutionary formation of new centromeres in macaque. Science 316:243-246 (2007).

2006
-Albano F, Specchia G, Anelli L, Zagaria A, Archidiacono N, Liso V, Rocchi M: Molecular cytogenetic findings supporting the evidence of a biclonal origin in acute myeloid leukemia. Ann Hematol 85:129-31 (2006).
-Carbone L, Nergadzeb SG, Magnani E, Misceo D, Cardone MF, Roberto R, Bertoni L, Attolini C, Piras MF, de Jong P, Raudseppd T, Chowdharyd BP, Guérin G, Archidiacono N, Rocchi M, Giulotto E: Evolutionary movement of centromeres in horse, donkey, and zebra. Genomics 87:777-782 (2006).
-Cardone MF, Alonso A, Pazienza P, Ventura M, Montemurro G, Carbone L, de Jong PJ, Stanyon R, D'Addabbo P, Archidiacono N, She X, Eichler EE, Warburton PE, and Rocchi M: Independent centromere formation in a capricious gene-free domain of chromosome 13q21 in Old World monkeys and pigs. Genome Biol 7:R91 (2006)
-Rocchi M, Archidiacono N, Stanyon R: Ancestral genomes reconstruction: an integrated, multi-disciplinary approach is needed. Genome Res 16:1566-1574 (2006).
-Rocchi M. and Archidiacono N.: Genome Plasticity in Evolution. In “Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease”, pp. 153-165 P. Stankiewicz and J.R. Lupski Editors, Humana Press (2006) ISBN 1-58829-559-1
-She X, Liu G, Ventura M, Zhao S, Misceo D, Roberto R, Cardone MF, Rocchi M, Comparative Sequencing Program, Green ED, Archidiacono N, Eichler EE: An initial comparative analysis of primate segmental duplications shows elevated substitution rates and a great-ape expansion of intrachromosomal duplications. Genome Res: 576-583 (2006)

2005
-Chimpanzee Consortium: Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437:69-87 (2005)
-Locke DP, Jiang Z, Pertz LM, Misceo D, Archidiacono N, Eichler EE. Molecular evolution of the human chromosome 15 pericentromeric region. Cytogenet Genome Res. 2005;108(1-3):73-82.
-Misceo D, Cardone MF, Carbone L, D'Addabbo P, de Jong PJ, Rocchi M, Archidiacono N: Evolutionary history of chromosome 20. Mol Biol Evol 22:360-366 (2005). I.F. 6.050
-Specchia G, Albano F, Anelli L, Zagaria A, Liso A, Pannunzio A, Archidiacono N, Liso V, Rocchi M: Molecular cytogenetic study of instability at 1q21 approximately q32 in adult acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 156:54-8 (2005). I.F. 1.542

In press

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Capitoli di libri:
-
Rocchi M. and Archidiacono N.: Genome plasticity in evolution. In: “Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease”. P.Stankiewicz and J.R. Lupski Editors, Humana press (2005)
- Rocchi M., Archidiacono N. Comparison with primate genomes. Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Bioinformatics. Wiley (2005) in press

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